1. a genetic disease (autosomal recessive) in which an enzyme needed to metabolize galactose is deficient or absent; typically develops shortly after birth
行业词典
医学： 半乳糖血症：半乳糖代谢缺陷的三种遗传病。经典型半乳糖血症在每6万新生儿中可见1例，常致死亡，系缺乏半乳糖-1磷酸尿酰苷转移酶所致。在存活的婴儿中，其特征为半乳糖-1-磷酸和半乳糖蓄积、肝硬变、肝肿大、白内障和精神发育迟缓，在婴儿早期有呕吐、腹泻、黄疸、体重增加不足及营养不良。半乳糖激酶缺乏在每50万新生儿中可见1例，导致半乳糖蓄积于血液和组织中，并形成白内障。半乳糖表异构酶缺乏之患病率尚不明确，是由于缺乏尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶所致，半乳糖-1-磷酸蓄积于红细胞内，几皆为良性。见metabolism项下的disorder of carbohydrate metabolism； 半乳糖血症为常染色体隐性遗传病,由半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷,半乳糖代谢异常所致。；